本书以医学分子遗传学的理论、技术和应用为主线，分别介绍了分子遗传学的基本规律、基因变异和疾病的关系、医学遗传学的研究手段、分子诊断和基因治疗等分支领域的实际应用，着重强调产业化应用。本书前五章介绍了遗传物质的分子生物学本质和传递规律、人类基因组的特征，以及基因表达调控的规律等基础理论；第六章和第七章内容涉及经典医学分子遗传学内容，并试图从基因组全局角度阐述基因变异与疾病的关系；第八章和第九章介绍了医学遗传学相关的分子生物学技术及其在遗传学研究和临床应用中的价值，该部分内容在第四版的基础上与时俱进地增加了高通量测序的内容；第十章至第十三章介绍了医学分子遗传学一些细分应用领域的发展，如法医分子遗传学、环境相关疾病遗传因素的探索、药物基因组学；第十四章重点介绍了与本团队20多年来的工作密切相关的基因治疗的基本理论、基本技术和基本策略，基因治疗领域的喜人进展，以及对基因编辑等全新技术的展望。
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目录
第五版前言
第四版前言
第三版前言
第二版序
第二版前言
第一版前言
第一章 生物大分子与中心法则 1
第一节 生物大分子的基本构件 1
第二节 DNA结构与复制 2
第三节 RNA分类、转录与转录后过程 4
第四节 蛋白质的生物合成 10
第五节 分子生物学中心法则 16
参考文献 17
第二章 染色体——细胞分裂中的遗传物质 19
第一节 染色体的结构与组装 19
第二节 细胞分裂与染色体运动 24
第三节 染色体异常与疾病 26
参考文献 27
第三章 世代传递中的遗传物质 28
第一节 遗传基因世代传递的物质基础 28
第二节 遗传方式 29
第三节 基因的进化 36
参考文献 39
第四章 人类基因组 40
第一节 基因组计划 40
第二节 模式生物基因组 42
第三节 人类核基因组概论 43
第四节 线粒体基因组 45
参考文献 49
第五章 人类基因的表达调控 51
第一节 DNA水平的调控 52
第二节 顺反调节 53
第三节 异构体 55
第四节 miRNA调节基因表达 55
参考文献 57
第六章 基因与疾病 58
第一节 单基因病 58
第二节 多基因病 82
第三节 线粒体遗传病 97
参考文献 103
第七章 肿瘤分子遗传学 104
第一节 癌基因与抑癌基因 104
第二节 细胞信号传递与肿瘤的生长控制 109
第三节 肿瘤中非编码RNA及甲基化的互作网络 126
参考文献 130
第八章 分子遗传技术方法 135
第一节 PCR技术 135
第二节 分子杂交 137
第三节 基因工程 139
第四节 高通量测序 141
参考文献 146
第九章 疾病基因克隆与基因诊断 148
第一节 遗传作图与遗传标记 148
第二节 两点和多点作图 149
第三节 鉴定疾病基因 150
第四节 复杂疾病易患性基因的鉴定 150
第五节 分子病理学与基因检测 153
第六节 基因诊断 154
参考文献 165
第十章 法医分子遗传学 167
第一节 法医遗传学的发展 167
第二节 短串联重复序列 168
第三节 单核苷酸多态性 178
第四节 RNA分子 181
第五节 线粒体DNA 187
第六节 非人类DNA在法医学中的应用 192
第七节 二代测序技术在法医学中的应用 195
参考文献 199
第十一章 基因组稳定性与健康 204
第一节 环境基因组计划与环境基因组学 204
第二节 营养遗传学和营养基因组学 213
第三节 端粒与基因组稳定 229
参考文献 235
第十二章 公共健康与个体基因组学 239
第一节 暴露组、营养组和基因组的多样性 239
第二节 公共健康基因组学、营养遗传学和营养基因组学 241
第三节 DNA损伤防范所需营养参考值 243
第四节 整合营养与生活方式、理化环境和心理社会环境对基因组影响的综合分析方法 247
讨论 248
参考文献 262
第十三章 遗传药理学与药物基因组学 267
第一节 遗传药理学 267
第二节 药物基因组学 277
第三节 药物基因组学与新药创制 280
参考文献 288
第十四章 基因治疗概论 289
第一节 基因治疗的一般概念 289
第二节 基因治疗的历史事件和基本原则 290
第三节 基因治疗的理论与技术基础 293
第四节 基因治疗的现状与范例 304
第五节 基因编辑技术 306
第六节 基因治疗展望 316
参考文献 317
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