本书为原著第三版，内容新颖，具有以下主要特色：
（1）内容全面，很好地将生物信息学与功能基因组学的理论和实践应用结合起来，非常重视生物信息学的具体应用技巧。
（2）内容新颖，包含了二代测序的最新进展。
（3）实用性强，包含了一些工具使用指导、R语言及命令行操作等。并且每一章都有问题集、与生物信息学有关的web操作训练以及相应的web链接，还列出了可以免费获取的生物信息学软件和作者推荐的读物。
（4）作者权威，为霍普金斯医学院教授，在国际上有很高的声誉和权威性。
（5）图文并茂。本书在论述的同时配以大量的图片，直观、形象、通俗易懂。
田卫东，美国华盛顿大学（圣路易斯）博士，哈佛大学医学院博士后，上海市浦江人才、上海市曙光学者。2008年起任复旦大学生命科学学院教授，博士生导师。目前兼任复旦大学遗传工程国家重点实验室学术带头人和生物信息学平台负责人，复旦大学附属儿科医院兼职教授，中国细胞生物学学会功能基因组信息学与系统生物学分会理事。
第1部分DNA、RNA和蛋白质序列的分析
第1章引言［2］
1.1本书的组织架构［3］
1.2生物信息学：全景［4］
1.3各章节的组织架构［6］
1.4对学生和教师的建议：练习，寻找一个基因，研究一个基因组［7］
1.5生物信息学软件：两种风格［8］
1.6生物信息学和其他信息学学科［11］
1.7对学生的建议［11］
第2章序列数据的获取和相关信息［14］
2.1生物数据库的入门介绍［14］
2.2集中存储DNA序列的数据库［15］
2.3DNA、RNA和蛋白质数据库［19］
2.4信息的获取：用于标记和鉴别序列的索引编号［27］
2.5利用NCBI的基因资源进行基因信息的获取［31］
2.6使用命令行进行NCBI数据的获取［35］
2.7信息的获取：基因组浏览器［41］
2.8如何获取序列数据的例子：单个基因/蛋白质［44］
2.9生物医学文献的获取［50］
2.10展望［51］
2.11常见问题［51］
2.12给学生的建议［51］
2.13网络资源［51］
第3章双序列比对［58］
3.1引言［58］
3.2打分矩阵［66］
3.3在双序列比对中，PAM矩阵的实用性［76］
3.4比对算法：全局和局部［79］
3.5双序列比对的统计显著性［88］
3.6展望［91］
3.7常见问题［91］
3.8给学生的建议［92］
3.9网络资源［92］
第4章局部比对搜索基本工具BLAST［100］
4.1引言［100］
4.2BLAST搜索步骤［102］
4.3BLAST算法使用局部比对搜索的策略［114］
4.4BLAST的搜索策略［119］
4.5使用BLAST预测基因：找到新基因［128］
4.6展望［131］
4.7常见问题［131］
4.8对学生的建议［131］
4.9网络资源［132］
第5章高级数据库搜索［137］
5.1引言［137］
5.2特殊BLAST的网站［138］
5.3寻找远缘相关蛋白质：位置特异性迭代BLAST（PSI-BLAST）和DELTA-BLAST［141］
5.4谱搜索：隐马尔可夫模型［148］
5.5用类似于BLAST的比对工具快速搜索基因组DNA［154］
5.6将二代测序读段与参考基因组比对［159］
5.7展望［161］
5.8常见问题［162］
5.9给学生的建议［162］
5.10网络资源［162］
第6章多重序列比对［168］
6.1引言［168］
6.2五种主要的多重序列比对方法［170］
6.3用标准数据集进行研究：方法，发现和挑战［181］
6.4多重序列比对的数据库［182］
6.5基因组区域的多重序列比对［186］
6.6展望［192］
6.7常见问题［193］
6.8给学生的建议［193］
第7章分子水平的系统发育和进化［200］
7.1分子进化介绍［200］
7.2分子系统发育与进化的法则［201］
7.3分子系统发育：树的特征［211］
7.4树的类型［217］
7.5系统发育分析的五个步骤［221］
7.6展望［240］
7.7常见问题［241］
7.8给学生的建议［241］
7.9网络资源［241］
第2部分DNA、RNA和蛋白质在全基因组层次上的分析
第8章DNA：真核染色体［250］
8.1引言［250］
8.2真核生物基因组和染色体的一般特征［252］
8.3真核生物染色体的DNA重复片段［263］
8.4真核生物染色体的基因含量［273］
8.5真核生物基因组的调控区域［279］
8.6真核生物DNA的比较［283］
8.7染色体DNA的变化［284］
8.8测定染色体变化的技术［290］
8.9展望［292］
8.10常见问题［293］
8.11给学生的建议［293］
8.12网络资源［293］
第9章二代测序数据的分析［310］
9.1引言［310］
9.2DNA测序技术［311］
9.3二代测序的基因组DNA的分析［318］
9.4二代测序的特定应用［347］
9.5展望［348］
9.6常见问题［348］
9.7给学生的建议［349］
9.8网络资源［349］
第10章处理核糖核酸（RNA）的生物信息学工具［356］
10.1引言［356］
10.2非编码RNA［358］
10.3信使RNA介绍［370］
10.4微阵列和RNA-seq：全基因组层面的基因表达量测定［379］
10.5RNA分析的解读［384］
10.6展望［386］
10.7常见问题［386］
10.8给学生的建议［387］
10.9网络资源［387］
第11章基因表达：芯片和RNA-seq数据分析［395］
11.1引言［395］
11.2芯片分析方法1：NCBI的GEO2R工具［397］
11.3芯片分析方法2：Partek软件［409］
11.4芯片分析方法3：利用R分析GEO数据库［417］
11.5芯片数据分析：描述性统计学方法［423］
11.6RNA-seq［430］
11.7芯片数据的功能注释［438］
11.8展望［438］
11.9常见问题［439］
11.10对学生的建议［440］
11.11推荐读物［443］
第12章蛋白质分析和蛋白质组学［447］
12.1引言［447］
12.2蛋白质鉴定技术［450］
12.3蛋白质的四个方面［457］
12.4展望［476］
12.5常见问题［477］
12.6给学生的建议［477］
12.7网络资源［477］
第13章蛋白质结构［488］
13.1蛋白质结构总结［488］
13.2蛋白质结构原理［490］
13.3PDB数据库（Protein Data Bank）［500］
13.4蛋白质结构预测［513］
13.5固有无序蛋白质（INTRINSICALLY DISORDERED PROTEINS）［518］
13.6蛋白质结构与疾病［518］
13.7展望［519］
13.8常见问题［520］
13.9给学生的建议［520］
13.10推荐读物［523］
第14章功能基因组学［529］
14.1功能基因组学介绍［529］
14.2用于功能基因组学研究的八种模式生物［532］
14.3使用反向和正向遗传学的功能基因组学［541］
14.4功能基因组和中心法则［555］
14.5用蛋白质组学的方法研究功能基因组学［559］
14.6展望［572］
14.7常见问题［572］
14.8给学生的建议［573］
14.9推荐读物［574］
第3部分基因组分析
第15章生命树上的基因组［584］
15.1引言［584］
15.2优秀的互联网资源［593］
15.3基因组测序计划：年表［594］
15.4基因组分析计划：介绍［602］
15.5基因组分析项目：测序［608］
15.6基因组分析计划：组装［610］
15.7基因组分析计划：注释［616］
15.8展望［620］
15.9常见问题［620］
15.10给学生的建议［621］
15.11推荐读物［624］
第16章已完成测序的基因组：病毒基因组［632］
16.1引言［632］
16.2病毒的分类［634］
16.3解决病毒学问题的生物信息学方法［641］
16.4人类免疫缺陷病毒（HIV）［641］
16.5流感病毒［646］
16.6麻疹病毒［649］
16.7埃博拉病毒［650］
16.8疱疹病毒：从生殖细胞到基因表达［650］
16.9巨病毒［656］
16.10展望［659］
16.11常见问题［659］
16.12给学生的建议［659］
16.13网络资源［659］
第17章已完成测序的基因组：细菌和古细菌［668］
17.1引言［668］
17.2细菌和古细菌的分类［669］
17.3人类微生物组［681］
17.4细菌和古细菌的基因组分析［682］
17.5细菌基因组比较［696］
17.6展望［700］
17.7常见问题［700］
17.8给学生的建议［700］
17.9网络资源［700］
第18章真核生物基因组：真菌［711］
18.1引言［711］
18.2真菌的描述和分类［712］
18.3对酿酒酵母（Saccharomyces cerevisiae ）的介绍［714］
18.4酿酒酵母的基因倍增和基因组倍增［723］
18.5半子囊菌类的比较分析［727］
18.6真菌基因组分析［731］
18.7展望［737］
18.8常见问题［737］
18.9给学生的建议［738］
18.10网络资源［738］
第19章真核基因组：从寄生生物到灵长类［746］
19.1引言［746］
19.2位于树底层的原生动物缺乏线粒体［748］
19.3单细胞病原体的基因组：锥虫和利什曼原虫［751］
19.4囊泡藻类（Chromalveolates）［753］
19.5植物基因组［763］
19.6后生动物底层附近的黏菌与子实体［771］
19.7后生动物［772］
19.8展望［792］
19.9常见问题［792］
19.10给学生的建议［793］
19.11网络资源［793］
第20章人类基因组［807］
20.1引言［807］
20.2人类基因组计划的主要结论［808］
20.3获得人类基因组数据的门户网站［809］
20.4人类基因组计划［813］
20.525条人类染色体［826］
20.6人类基因组变异［832］
20.7展望［843］
20.8常见问题［844］
20.9给学生的建议［844］
20.10推荐读物［848］
第21章人类疾病［852］
21.1人类遗传疾病：DNA变异的结果［852］
21.2疾病的种类［859］
21.3疾病数据库［872］
21.4鉴定疾病相关基因及其位点的方法［881］
21.5模式生物中的人类疾病基因［888］
21.6疾病基因的功能分类［893］
21.7展望［895］
21.8常见问题［895］
21.9给学生的建议［895］
21.10推荐读物［897］
附录［906］
1.词汇表［906］
2.自我检测题答案［921］
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