本书包括临床分子诊断分析前与分析后中的相关内容与质量控制两大部分。在临床分子诊断分析前部分重点阐述了临床分子诊断分析前的主要内容与质量控制，包括从临床医师申请医嘱到标本预处理，涉及了标本类别的选择与采集流程、标本采集前注意事项、标本稳定性、标本运输、标本接收与处理以及标本的储存等。在临床分子诊断分析后部分重点阐述了临床分子诊断分析后的主要内容与质量控制，包括从检测分析中后的所有内容，涉及基因变异的基本知识、临床报告内容及注意事项等，并对肿瘤、遗传病、感染性疾病、无创产前筛查和PGS/PGD五个方面举例分析了分子诊断报告的全过程。
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序言
目录
第1章 绪论 (1)
第一节 个体化医疗的发展与现状 (1)
第二节 临床分子诊断与个体化医疗 (3)
一、基因扩增技术 (4)
二、基因测序技术 (4)
三、分子杂交技术 (4)
第三节 分子诊断检测平台的建设 (5)
一、常见的分子诊断项目与分子检测平台 (5)
二、分子检测平台建设实践 (6)
第四节 分子诊断人员能力要求 (7)
一、职责 (7)
二、培训内容 (8)
第五节 个体化医疗的展望 (8)
第2章 检测项目的选择依据和平台设置 (10)
第一节 分子诊断的常见检测项目 (10)
一、病原微生物检测 (10)
二、肿瘤相关基因检测 (12)
三、常见遗传病基因检测 (15)
四、药物相关基因检测 (18)
第二节 分子诊断检测平台的设置 (21)
一、定性PCR检测平台 (21)
二、荧光定量PCR检测平台 (22)
三、基因芯片检测平台 (22)
四、Sanger测序检测平台 (23)
五、高通量测序检测平台 (23)
六、质谱检测平台 (25)
第三节 项目选择的基本原则及依据 (25)
一、基本要求 (25)
二、依据 (30)
第3章 个体化医疗分子诊断适宜技术 (34)
第一节 常用的个体化医疗分子诊断技术 (34)
一、实时荧光定量PCR技术 (34)
二、定性PCR技术 (46)
三、基因芯片技术 (60)
四、核酸分子杂交技术 (67)
五、染色体核型分析 (74)
六、Sanger测序技术 (82)
七、高通量测序技术 (85)
八、质谱技术 (90)
第二节 分子诊断技术选择的基本原则 (94)
一、以测序技术为基础的分子诊断技术 (94)
二、以扩增技术为基础的分子诊断技术 (95)
三、以分子杂交为基础的分子诊断技术 (97)
第三节 分子诊断检测技术与平台建设 (98)
一、实时荧光定量PCR技术 (98)
二、定性PCR技术 (99)
三、基因芯片技术 (100)
四、测序技术 (101)
五、核酸杂交技术 (104)
六、染色体核型分析技术 (105)
七、生物质谱技术 (106)
第4章 人员配置与要求 (108)
第一节 实验室人员的职责 (108)
一、人员配置的原则 (108)
二、实验室人员的资质与职责 (109)
第二节 分子诊断人员的培养 (111)
一、检验技师 (111)
二、检验医师 (112)
三、生物信息学人员 (113)
第5章 分子诊断分析前的质量控制 (115)
第一节 标本类别及采集流程 (115)
一、血液标本 (116)
二、组织标本 (116)
三、产前诊断标本 (116)
四、骨髓标本 (118)
五、尿液标本 (118)
六、粪便标本 (119)
七、尿道及宫颈标本 (120)
八、痰液标本 (120)
九、支气管肺泡灌洗液标本 (121)
十、其他标本 (121)
第二节 标本采集前注意事项 (122)
一、肿瘤组织标本 (122)
二、血液标本 (123)
三、骨髓标本 (124)
四、体液标本 (124)
第三节 标本的稳定性 (125)
一、外周血标本 (125)
二、组织标本 (125)
三、其他标本 (126)
第四节 标本运输设备与条件 (127)
一、运输设备 (127)
二、运输条件 (127)
第五节 标本接收与处理 (128)
一、标本拒收标准与妥协 (128)
二、细胞富集/筛选 (129)
三、病原体富集和浓缩方法 (129)
第六节 标本储存 (130)
一、原始标本 (130)
二、DNA标本 (131)
三、RNA标本 (131)
四、分离的细胞标本 (131)
第6章 分子诊断分析后的质量控制 (133)
第一节 基因变异及临床报告 (133)
一、基因变异及诊断依据 (133)
二、临床报告前涉及的内容 (152)
三、临床分子诊断检测流程及注意事项 (155)
第二节 报告模式与案例分析 (160)
一、肿瘤分子诊断结果报告 (160)
二、遗传病分子诊断结果报告 (177)
三、感染性疾病分子诊断结果报告 (190)
四、无创产前筛查结果报告 (206)
五、PGD/PGS检查结果报告 (217)
第7章 分析前与分析后的风险评估和过程管理 (245)
第一节 风险评估与过程管理 (245)
一、风险管理 (245)
二、过程管理 (247)
第二节 分子诊断实验室的分析前风险管理 (249)
一、风险识别 (249)
二、风险评估 (250)
三、风险控制和风险监控 (251)
第三节 分子诊断实验室的分析后风险管理 (252)
一、风险识别 (252)
二、风险评估 (252)
三、风险控制和风险监控 (253)
第8章 采集用具对检验结果的影响 (254)
第一节 样本采集用具的选择 (254)
一、血液标本 (254)
二、体液标本 (256)
三、组织标本 (257)
四、产前诊断标本 (258)
第二节 样本采集用具对检验结果的影响 (259)
一、真空采血管 (259)
二、其他采集器具 (261)
第9章 分子诊断实验室的生物安全 (263)
第一节 生物安全的概念及意义 (263)
一、概念 (263)
二、重要意义 (264)
第二节 分子诊断实验室生物安全的基本原则 (265)
一、科学合理 (265)
二、安全首位 (265)
三、管理严格 (265)
四、远离病原体 (265)
五、预防为主 (266)
第三节 生物安全操作及管理要求 (266)
一、样本采集、运输和保存 (266)
二、样本保存 (269)
三、标本的影响因素及前处理 (270)
第四节 分子诊断实验室的污染来源及防污染措施 (270)
一、污染主要来源 (270)
二、防污染措施 (271)
第五节 操作规程化的安全操作要点 (273)
一、一级和二级生物安全防护实验室 (273)
二、三级生物安全防护实验室 (274)
第六节 生物安全技术管理要素 (276)
一、实验室中标本的安全操作 (276)
二、标本容器的选用 (276)
三、标本在设施内的传递 (276)
四、标本接收 (276)
五、打开包装 (276)
六、移液管和移液辅助器的使用 (276)
七、避免感染性物质的扩散 (277)
八、生物安全柜的使用 (277)
九、避免皮肤和眼睛的接触 (278)
十、避免感染性物质的注入 (278)
十一、血清的分离 (278)
十二、离心机的使用 (278)
十三、匀浆器、摇床、搅拌器和超声处理器的使用 (279)
第10章 分子诊断的医学伦理 (281)
第一节 基因伦理学 (282)
一、基因诊断与法律法规 (283)
二、医学社会学问题 (284)
第二节 基因诊断的伦理问题 (285)
第三节 基因诊断医学伦理学涉及的主要问题 (288)
一、产前诊断的伦理研究 (288)
二、基因歧视问题 (292)
三、基因隐私问题 (293)
四、人类基因诊断与检测中的知情同意权问题 (294)
第四节 遗传病筛查的伦理问题 (295)
一、遗传筛查 (296)
二、出生后遗传病检测 (297)
第五节 临床分子诊断的医学伦理学案例分析 (298)
一、知情同意书 (298)
二、家庭信息泄露、保密并有责任告诫 (299)
三、不充分的基因检测 (299)
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