本书共20章，章节编排与规划教材基本一致。每章先列出学习目标，强调本章需要重点掌握、熟悉和了解的内容；内容精讲对本章的学习内容和知识点进行了提炼、归纳和总结，突出重点、要点和核心内容；章后设同步练习和参考答案。书后附两套模拟试卷，以供学习者检查自己对知识的掌握程度。
本书适用于全国高等院校基础、临床、预防、口腔等医学类专业本科学生使用，也可作为报考研究生的专业课复习用书，以及教师教学、临床医师的参考用书。
绪论
第一节医学遗传学的任务和范畴001
第二节医学遗传学发展简史001
第三节人类基因组001
第四节遗传病概述003
第五节医学遗传学的发展方向004
同步练习004
参考答案006
第一章基于疾病的遗传学数据分析
第一节人类基因组与遗传数据库007
第二节疾病的病因分析008
同步练习009
参考答案009
第二章基因突变与遗传多态性
第一节基因突变的本质及其特性011
第二节基因突变的诱发因素011
第三节基因突变的形式012
第四节DNA损伤的修复013
第五节遗传多态性013
同步练习014
参考答案015
第三章基因突变的细胞分子生物学效应
第一节基因突变导致蛋白质功能异常016
第二节基因突变引起性状改变的分子生物学机制017
同步练习018
参考答案019
第四章单基因疾病的遗传
第一节系谱与系谱分析020
第二节常染色体显性遗传病的遗传020
第三节常染色体隐性遗传病的遗传021
第四节X连锁显性遗传病的遗传022
第五节X连锁隐性遗传病的遗传022
第六节Y连锁遗传病的遗传023
第七节影响单基因遗传病分析的因素023
同步练习025
参考答案028
第五章多基因遗传
第一节数量性状的多基因遗传029
第二节疾病的多基因遗传030
同步练习031
参考答案036
第六章群体遗传
第一节群体的遗传平衡037
第二节影响遗传平衡的因素038
第三节遗传负荷040
第四节连锁不平衡及其应用040
同步练习041
参考答案043
第七章线粒体的遗传
第一节人类线粒体基因组045
第二节线粒体基因突变与相关疾病046
第三节线粒体疾病的遗传特点047
同步练习047
参考答案050
第八章人类染色体
第一节人类染色体的基本特征051
第二节染色体分组、核型与显带技术053
同步练习055
参考答案057
第九章染色体畸变
第一节染色体畸变发生的原因058
第二节染色体数目异常及其产生机制059
第三节染色体结构畸变及其产生机制060
第四节染色体畸变的分子细胞生物学效应061
同步练习062
参考答案064
第十章单基因病
第一节分子病065
第二节先天性代谢病070
同步练习074
参考答案076
第十一章多基因病
第一节精神分裂症078
第二节糖尿病079
第三节原发性高血压080
第四节神经退行性疾病081
同步练习081
参考答案083
第十二章线粒体病
第一节疾病过程中的线粒体变化085
第二节线粒体病的分类085
第三节mtDNA突变引起的疾病086
第四节nDNA突变引起的线粒体病089
同步练习090
参考答案091
第十三章染色体病
第一节染色体病发病概况093
第二节常染色体病094
第三节Down综合征095
第四节性染色体病097
第五节染色体异常携带者099
同步练习100
参考答案102
第十四章遗传性免疫缺陷
第一节T细胞免疫缺陷103
第二节B细胞免疫缺陷104
第三节吞噬细胞缺陷104
第四节补体蛋白免疫缺陷105
同步练习105
参考答案107
第十五章出生缺陷
第一节出生缺陷的发病率108
第二节出生缺陷的临床特征108
第三节常见的出生缺陷109
第四节出生缺陷的发病机制110
同步练习111
参考答案113
第十六章肿瘤与遗传
第一节肿瘤发生的遗传因素114
第二节基因组不稳定性与肿瘤发生115
第三节肿瘤遗传基础与细胞增殖和凋亡116
第四节肿瘤发生的遗传理论118
第五节肿瘤的分子诊断与靶向治疗118
同步练习119
参考答案121
第十七章表观遗传病
第一节表观遗传机制122
第二节表观遗传病124
同步练习127
参考答案127
第十八章遗传病的诊断
第一节临症诊断和症状前诊断129
第二节产前诊断130
同步练习131
参考答案132
第十九章遗传病的治疗
第一节遗传病治疗的原则133
第二节手术治疗133
第三节药物和饮食治疗134
第四节基因治疗134
同步练习136
参考答案138
第二十章遗传咨询
第一节遗传咨询的基本内容140
第二节遗传病再发风险率的估计141
第三节遗传病的群体筛查142
第四节遗传伦理142
同步练习143
参考答案146
模拟试卷
模拟试卷（一）148
模拟试卷(一)参考答案155
模拟试卷(二)156
模拟试卷(二)参考答案163
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