本书主要包含医学遗传学的科学基础及临床应用、基因识别、染色体分析、DNA分析及其分析方法及突变检测、遗传学诊断及诊断方法等内容。此版增加了关于人类基因组计划的最新信息，一些新的分子遗传和染色体分析技术，选择最好的在线遗传数据库的建议及最容易、最有效地应用它们的方法等新内容，书中还补充了自测题目、阅读建议、临床实际案例研究场景等。
前言
第一篇 基本原理
第一章 正确认识医学遗传学
第一节 医学遗传学的科学基础
第二节 医学遗传学的临床应用
第二章 人类基因组
第一节 基因组的组织结构
第二节 基因鉴定
第三节 人类基因组计划
第三章 核酸结构与功能
第一节 核酸的结构
第二节 核酸的功能
第三节 基因表达调控
第四节 DNA复制
第五节 突□的类型、效应和命名法
第四章 DNA分析
第一节 基本方法
第二节 突□检测
第三节 间接突□基因追踪技术
第四节 DNA长度多态性分析
第五节 单核苷酸多态性分析
第五章 染色体
第一节 染色体结构
第二节 染色体分析
第三节 染色体异态性
第四节 其他物种染色体
第五节 线粒体染色体
第六节 有丝分裂
第六章 配子发生
第一节 减数分裂
第二节 精子发生
第三节 卵子发生
第四节 受精
第五节 X染色体失活与剂量补偿
第六节 性染色体畸□
第七节 性别决定与性别分化
第八节 基因组印记
第七章 染色体畸□
第一节 数目畸□
第二节 结构畸□
第三节 染色体畸□检测的细胞遗传学和分子生物学方法
第四节 复杂结构重排的染色体来源的鉴定
第五节 其他畸□
第八章 经典的孟德尔遗传
第一节 常染色体单基因遗传介绍
第二节 常染色体显性遗传
第三节 常染色体隐性遗传
第四节 性连锁遗传介绍
第五节 X连锁隐性遗传
第六节 X连锁显性遗传
第七节 Y连锁遗传(全□性遗传)
第九章 非经典孟德尔遗传
第一节 遗传早现
第二节 拟常染色体遗传
第三节 性别限制的常染色体显性遗传
第四节 伪显性遗传
第五节 □性致死性X连锁显性遗传
第六节 嵌合现象
第七节 遗传修饰基因和双基因遗传
第八节 单亲源二体
第九节 印记基因疾病
第十章 非孟德尔遗传
第一节 多因子遗传病
第二节 体细胞遗传病
第三节 线粒体病
第十一章 医学群体遗传学
第一节 单基因遗传病的选择
第二节 单基因遗传病的建立者效应与遗传漂□
第三节 单基因遗传病的突□率改□
第四节 连锁分析和国际人类基因组单体型图计划
第五节 人类群体进化和迁移
第二篇 临床应用
第十二章 遗传评估、遗传咨询和生育选择
第一节 医患交流
第二节 咨询中的特殊要点
第三节 产前诊断
第四节 羊膜穿刺术
第五节 绒毛活检
第六节 脐带穿刺、胎儿皮肤活检和胎儿肝脏活检
第七节 超声检查
第八节 母体循环中的胎儿细胞
第九节 游离胎儿DNA和RNA检测
第十节 胚胎植入前遗传学诊断
第十三章 癌症家族史
第一节 基本原理
第二节 抑癌基因
第三节 DNA修复机制相关基因
第四节 癌基因
第五节 其他癌症相关基因
第六节 与癌症相关的遗传咨询
第七节 常见的家族性癌症易感综合征
第十四章 常见成人疾病家族史
第一节 基本原理
第二节 糖尿病：普通型和单基因型
第三节 痴呆症：阿尔茨海默症、亨廷顿病、朊病毒病和其他原因
第十五章 明显家族史——典型的孟德尔遗传病
第一节 囊性纤维化
第二节 杜氏和贝氏肌营养不良症
第三节 1型神经纤维瘤病
第十六章 明显家族史——其他的遗传机制
第一节 强直性肌营养不良
第二节 脆性X综合征
第三节 线粒体遗传病
第四节 印记基因相关遗传病
第五节 染色体易位
第十七章 疾病与携带者筛查
第一节 产前筛查
第二节 新生儿筛查
第三节 成人群体中携带者筛查
第四节 成人症状前筛查
第十八章 一种或多种先天性畸形的家族史
第一节 病因学
第二节 染色体病
第三节 神经管缺陷
第四节 致畸效应
第五节 多发畸形综合征
第三篇 电子数据库用户指南
第十九章 电子数据库用户使用指南
第一节 查找有关特定疾病和相关基因名称的信息
第二节 遗传检测实验室
第三节 患者信息和支持小组
第四节 基因和蛋白质特异性序列、结构、功能和表达信息
第五节 核苷酸序列和人类突□
第六节 自动引物设计工具
第七节 显示基因和标记的图谱数据
第八节 在线错义突□分析工具
第九节 计算机辅助疾病诊断
第十节 专业的遗传学学会
第十一节 人类基因组计划：伦理与教育
自测题答案
附录
附录一 概率及贝叶斯定理的应用
附录二 亲缘系数和近交系数的计算
附录三 单基因遗传病的群体遗传学
附录四 法律视角
术语
致谢
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