本书共50个罕见病病例, 每个病例内容包括: 该病的概述、病史、临床表现、诊断、治疗。本书既有实际真实病例临床表现和诊疗经过, 又包括对疾病基础知识的讲解, 做到理论和实际相结合。同时, 本书配有大量珍贵的临床图片, 方便读者更加直观地学习和记忆。全书共50个罕见病病例, 每个病例内容包括: 该病的概述、病史、临床表现、诊断、治疗。本书既有实际真实病例临床表现和诊疗经过, 又包括对疾病基础知识的讲解, 做到理论和实际相结合。同时, 本书配有大量珍贵的临床图片, 方便读者更加直观地学习和记忆。
罕见病是指发病率很低的疾病，世界上现有罕见病7 000多种，其中50% 以上在儿童期发病。由于疾病罕见，社会大众，甚至医务人员普遍缺乏认识，很多患者诊治困难，需辗转就医，甚至被误诊。西安市儿童医院作为西北地区最大的三级甲等儿童专科医院之一，病源覆盖广，每年诊断罕见病数百例。为提高公众对儿童罕见病的认识，笔者将诊治的典型病例编写成书，供广大医务工作者和社会大众学习、分享。
本书以2018 年我国颁布的第一批罕见病目录中的疾病为主，每个典型病例包括疾病概述、病因、临床表现、诊断、治疗、病例展示，既有理论，又包括典型病例诊治经过，适合医务工作者、医学生、社会大众使用。
衷心感谢本书编写过程中所有参编人员所付出的辛勤努力，感谢罕见病患者的大力支持。杨颖博士承担了所有病例中患儿遗传学检测相关内容的撰写和修订。受目前技术和水平的限制，难免有不足之处，欢迎同道们和广大读者发送邮件至邮箱renweifuer@pmph.com，或扫描封底二维码，关注“人卫儿科学”，对我们的编写工作给予批评指正，以期再版修订时进一步补充完善，更好地回馈读者，在此表示衷心感谢！
张艳敏
2022 年12 月
中华医学会儿科学分会心血管学组委员，国家心血管病专家委员会先心病专家委员会委员，中国医师协会儿科分会心血管病专委会委员，中国保健协会精准诊疗专业委员会会员。
第一章Alagille综合征/1
第二章Alport综合征/9
第三章Barth综合征/15
第四章Prader-Willi综合征/21
第五章Silver-Russell综合征/29
第六章布鲁顿无丙种球蛋白血症/35
第七章β-酮硫解酶缺乏症/41
第八章苯丙酮尿症/46
第九章丙酸血症/51
第十章纯合子家族性高胆固醇血症/56
第十一章短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/63
第十二章多种羧化酶缺乏症/67
第十三章非典型性溶血尿毒症综合征/74
第十四章枫糖尿症/81
第十五章肝豆状核变性/90
第十六章波伊茨-耶格综合征/96
第十七章极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/105
第十八章脊髓性肌萎缩/111
第十九章甲基丙二酸血症/117
第二十章假肥大性肌营养不良/122
第二十一章进行性家族性肝内胆汁淤积症/134
第二十二章黏多糖贮积症/141
第二十三章鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症/147
第二十四章威斯科特-奥尔德里奇综合征/159
第二十五章糖原贮积症Ⅰ型/166
第二十六章糖原贮积症Ⅱ型/172
第二十七章特发性低促性腺激素性性腺功能减退症/179
第二十八章威廉姆斯综合征/187
第二十九章戊二酸尿症Ⅱ型/193
第三十章希特林蛋白缺乏症/200
第三十一章先天性高胰岛素性低血糖症/207
第三十二章长QT综合征/212
第三十三章儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速/228
第三十四章血友病/235
第三十五章遗传性大疱性表皮松解症/241
第三十六章异戊酸血症/246
第三十七章肢带型肌营养不良3型/252
中英文名词对照索引/259
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