《全国医药中等职业教育护理类专业“十二五”规划教材：遗传与优生》为全国医药中等职业教育护理类专业“十二五”规划教材之一。本教材的主要内容包括绪论、遗传的分子基础、遗传的细胞基础、遗传的基本规律、人类遗传性疾病、遗传病的诊断与防治、影响优生的因素、优生优育措施及遗传与优生实训指导，并结合教材的具体内容和学生的实际能力设计了“引言”、“案例”、“链接”、“考点提示”等模块以突出其科学性和实用性。
《全国医药中等职业教育护理类专业“十二五”规划教材：遗传与优生》除了供中职护理类专业使用外，也可作为其他相关专业及教师参考用书。
第一单元 绪论
第一节 医学遗传学的概念、发展及研究范围
本节重点介绍了医学遗传学的概念。重点掌握医学遗传学的概念。
第二节 优生学的概念、发展及研究范围
本节重点介绍了优生学的概念。重点掌握优生学的概念及其分类。
第三节 医学遗传学与优生学的关系
本节重点介绍了医学遗传学与优生学的关系，从三个方面熟悉两者的关系
第一节 遗传物质的本质
本节重点介绍了DNA的化学组成、分子结构及DNA的功能。重点掌握DNA的化学组成、分子结构特点及DNA的复制
第二节 基因与DNA的关系
本节重点介绍了基因的概念与基因的表达。重点掌握基因的概念、遗传信息的转录和翻译。
第三节 基因突变
本节重点介绍了基因突变的概念、特性及类型。重点掌握基因突变的特点及碱基置换所引起的突变。
第四节 人类基因组及基因组计划
本节重点介绍了基因组的概念。重点掌握人类细胞核基因组的含义。
第一单元 绪论
第一节 医学遗传学的概念、发展及研究范围
本节重点介绍了医学遗传学的概念。重点掌握医学遗传学的概念。
第二节 优生学的概念、发展及研究范围
本节重点介绍了优生学的概念。重点掌握优生学的概念及其分类。
第三节 医学遗传学与优生学的关系
本节重点介绍了医学遗传学与优生学的关系，从三个方面熟悉两者的关系
第二单元 遗传的分子基础
第一节 遗传物质的本质
本节重点介绍了DNA的化学组成、分子结构及DNA的功能。重点掌握DNA的化学组成、分子结构特点及DNA的复制
第二节 基因与DNA的关系
本节重点介绍了基因的概念与基因的表达。重点掌握基因的概念、遗传信息的转录和翻译。
第三节 基因突变
本节重点介绍了基因突变的概念、特性及类型。重点掌握基因突变的特点及碱基置换所引起的突变。
第四节 人类基因组及基因组计划
本节重点介绍了基因组的概念。重点掌握人类细胞核基因组的含义。
第三单元 遗传的细胞基础
第一节 真核细胞的基本结构
本节重点介绍了真核细胞的细胞膜、细胞质和细胞核三部分结构。重点掌握染色体与染色质的关系，熟悉细胞膜及重要细胞器的结构和功能。
第二节 细胞的增殖
本节重点介绍了细胞增殖周期的概念及其各分期特点。重点掌握各分期的主要特点。
第三节 人类染色体
本节重点介绍了人类染色体的形态结构、类型、数目及核型。重点掌握核型的概念和非显带染色体分组及主要特征
第四节 基因与染色体的关系
本节重点介绍了减数分裂、精子和卵子形成及基因与染色体的关系。重点掌握减数分裂的概念、各分期的主要特点及生物学意义。
第四单元 遗传的基本规律
第一节 基因的分离定律
本节重点介绍了分离定律的细胞学基础、实质及适用条件。重点掌握运用分离定律来解释部分遗传现象。
第二节 基因的自由组合定律
本节重点介绍了自由组合定律的细胞学基础、实质及适用条件。重点掌握运用自由组合定律来解释部分遗传现象
第三节 基因的连锁与互换定律
本节重点介绍了连锁与互换定律的细胞学基础及实质。重点掌握运用连锁与互换定律来解释部分遗传现象
第五单元 人类遗传性疾病
第一节 遗传病概述
本节重点介绍了遗传病的概念、分类及特征。重点掌握遗传病的概念和分类。
第二节 单基因遗传病
本节重点介绍了单基因遗传病的五种遗传方式及其系谱特点和代表疾病。重点掌握单基因遗传病的主要遗传方式、系谱特点。
第三节 多基因遗传病
本节重点介绍了多基因遗传的相关概念、特点、多基因遗传假说及多基因遗传病的发病风险估计等。重点掌握易患性、阈值及遗传度等概念。
第四节 染色体病
本节重点介绍了染色体异常的类型、常见染色体病的类型、核型和代表疾病。重点掌握染色体异常的类型、常见染色体病的典型核型。
第六单元 遗传病的诊断与防治
第一节 遗传病的诊断
本节重点介绍了遗传病诊断的六种方法。重点掌握每种方法的作用。
第二节 遗传病的防治
本节重点介绍了遗传病的预防和治疗。重点掌握遗传病预防的有效措施。
第七单元影响优生的因素
第一节 遗传因素
本节重点介绍了影响优生的遗传因素。
第二节 环境因素
本节重点介绍了影响优生的环境因素。重点掌握化学因素、物理因素、生物因素及不良嗜好对优生的影响。
第三节 营养因素
本节重点介绍了影响优生的营养因素。重点掌握孕期的营养需求。
第四节 孕妇用药对胎儿的影响
本节重点介绍了孕期用药对胎儿的影响。重点熟悉药物对胎儿的影响。
第五节 孕期心理因素对胎儿的影响
本节重点介绍了孕期心理因素对胎儿的影响。重点了解情绪对优生的影响。
第六节 妊娠合并症及并发症对胎儿的影响
本节重点介绍了几种妊娠合并症和并发症对胎儿产生的影响。重点了解常见妊娠合并症和并发症对胎儿影响。
第八单元 优生优育措施
第一节 优生优育咨询
本节重点介绍了个体发育不同阶段的优生优育咨询。重点掌握婚前期、孕前期、孕期、分娩期、哺乳期和孩童期优生优育咨询的内容。
第二节 产前诊断
本节重点介绍了产前诊断的概念、对象及方法，重点熟悉产前诊断的概念、对象及产前诊断的方法。
实训指导
实训1 人类染色体核型分析
实训2 人类遗传病与系谱分析
实训3 优生咨询——优生咨询门诊实地见习
遗传与优生教学大纲
附录
参考答案
参考文献
临床优生学主要是从临床医学视角对与优生有关的医疗措施的研究。包括负优生学和正优生学，两者目的一致，均为通过减少不利的遗传因素，增加有利的遗传因素来提高人口素质。
环境优生学主要是研究环境中各种有害因素对优生的影响，揭示有害因素在出生缺陷发生上的作用及发生条件、发生机制，研究和制定评价有害因素对发育毒性危险度的方法，提出保护母体健康和胎儿正常发育以及出生后健康成长的卫生标准和相应预防对策。随着工业化进程的加快，各种有害环境因素对人类健康的影响也愈来愈大。因此采取积极有效的措施，消除公害，防止有害物质对母体、胎儿及人类生殖健康的影响是环境优生学的重要而艰巨的任务。
第三节医学遗传学与优生学的关系
由于医学遗传学是从医学的视角来探究人类疾病与遗传的关系，因此它与提高人口素质密切相关。优生学是医学遗传学发展到一定程度而出现的一门分支学科。
一、医学遗传学的研究成果为优生学提供理论基础
医学遗传学的发展，使人们能够从分子水平上认识愈来愈多疾病的发病机制。如对镰形红细胞贫血的研究，使人们得知DNA分子中一个碱基对发生改变就可给机体带来灾难；对白化病的研究，使人们得知该病是由于患者体内缺乏一种酶一酪氨酸酶，导致机体不能产生黑色素所致，而酪氨酸酶的缺乏则是由于基因突变所引起。医学遗传学研究还证明，有许多因素可导致出生缺陷。这些研究成果为优生学提供了理论基础。
二、医学遗传学的研究成果为优生学提供技术支撑
随着医学的进步和诊疗水平的提高，人类的疾病谱已经发生了很大变化，营养性疾病显著减少，曾一度危害人类健康的传染性疾病已基本得到控制，而与此相比，遗传性疾病的病种增长较快，发病率和死亡率相对升高，对人类健康的危害日趋严重，医学遗传学的研究成果直接影响到优生学的发展。如在实施计划生育工作中，人们最迫切的愿望是如何才能生育健康、活泼、聪明、伶俐的孩子，避免出生缺陷的发生。产前诊断技术的发展，尤其是基因诊断技术的创立和应用，使人们的愿望成为可能，从而为优生学的发展提供了可靠的技术支撑。
三、优生学的发展丰富了医学遗传学的內容
优生学发展到今天，正优生学在优生工作中正在发挥着愈来愈大的作用。目前在人类辅助生殖技术和人类辅助生殖相关技术方面已日趋成熟。此外，现代优生学不仅考虑遗传因素对下一代的影响，而且对环境优生学愈来愈重视，从而丰富了医学遗传学的内容。
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